Définition
Définition
L'anorchidie est l'absence congénitale (existant à la naissance) de l'une, ou des deux glandes génitales (gonades) mâles.
Les testicules possédant normalement à la fois:
- Les fonctions exocrines (émission d'hormones et fabrication de spermatozoïdes).
- Les fonctions endocrines (sécrétion d'hormones dans le sang).
Leur absence entraîne stérilité, et troubles hormonaux.
Généralités
Il peut s'agir également de l'absence d'une partie quelconque de l'appareil séminal.
Le terme d'anorchidie désigne aussi l'absence complète de sécrétion endocrine du testicule.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une anorchidie dépendent de la pathologie.
Physiologie
Habituellement, les testicules, au nombre de deux, sont situés dans l'abdomen chez le fœtus, puis descendent dans les bourses (scrotum) le plus souvent avant la naissance (mais parfois légèrement plus tard).
Leur volume est relativement réduit jusqu'à la puberté, puis atteint leur taille normale chez l'adulte. Un testicule mesure environ deux à trois cm de largeur, pour quatre à cinq cm de longueur, et deux à trois centimètres d'épaisseur. Son poids se situe aux alentours de 20 grammes (variable suivant les individus). Sa consistance est relativement ferme.
Cet organe est enveloppé par des tuniques :
- La tunique superficielle ou tunique vaginale, qui est formée de deux feuillets, et dérivée du péritoine.
- La tunique profonde ou albuginée (albus signifie blanc) représente la capsule fibreuse du testicule.
C'est à la puberté que le rôle du testicule apparaît. Sa fonction est :
- Endocrine, en permettant la sécrétion de la testostérone à l'origine de la spermatogenèse (fabrication des spermatozoïdes), et du développement des caractères sexuels secondaires comme :
- La pilosité.
- La modification de la voix (mue).
- La transformation musculaire.
- Exocrine, correspondant à la spermatogenèse elle-même, nécessaire pour la reproduction (assurée par un seul testicule).
Physiopathologie
Au cours du syndrome de la disparition du testicule, ou anorchidie bilatérale, les testicules sont présents dans l'utérus au cours du développement embryonnaire mais sont résorbés avant la naissance ou juste après.
Le cancer du testicule : il touche 1 homme sur 20 000, et constitue de ce fait le cancer le plus fréquent chez l'homme. L'apparition d'une masse solide et indolore sur un testicule, nécessite la consultation auprès d'un uro-néphrologue. Un auto-examen doit être pratiqué régulièrement, car il permet dans quelques cas de détecter au stade précoce un cancer du testicule, dont l'ablation chirurgicale (orchidectomie) associée à une radiothérapie, et à une chimiothérapie, donne d'excellents résultats.
Le syndrome de Klinefelter (insuffisance de développement des testicules) : les patients présentant cette pathologie, ont des testicules de petite taille et sont stériles. Le caryotype (examen permettant de mettre en évidence l'état des chromosomes de l'enfant à naître) est 47,X. X. Y.
On constate une anorchidie dans certains états intersexuels appelés également ambiguïté sexuelle, ou anomalie du développement sexuel. Il s'agit d'états, se caractérisant par une ambiguïté sexuelle, c'est-à-dire un mélange en proportions variables de caractères sexuels masculins et féminins. Il peut s'agir également d'une discordance entre le sexe proprement dit (on parle de phénotype), et le sexe génétique (on parle de génotype).
Parmi ces anomalies d'origine génétique, il faut citer :
- Le pseudohermaphrodisme masculin dysgénésique (caryotype 46 X. Y.).
- La pathologie du mâle X. X. se caractérise par :
- Un caryotype 46 X. X.
- Des testicules stériles.
- Des organes génitaux externes masculins.
- Un hypospadias fréquent.
- Une gynécomastie (hypertrophie, augmentation de volume de la glande mammaire).
- Un nanisme.
- L'hypospadias est la malformation de l'urètre de l'homme (conduit amenant l'urine de la vessie à l'extérieur), se caractérisant par la division d'une plus ou moins grande partie associée à la présence d'un orifice urétral (méat urétral), anormalement situé par rapport à l'extrémité du gland, sur la face inférieure de la verge. L'hypospadias est toujours associé, avec une malformation du prépuce (repli de peau recouvrant le gland).
- L'hypogonadisme hypergonadotrophique.
- Lésions de radiothérapie ou de chimiothérapie.
- Syndrome de Kalman-de Morsier ou de la dysplasie olfacto-génitale.
- Cancers du testicule, ou conséquences de leur traitement.
Examen médical
Examen complémentaire
Les examens du testicule peuvent se faire par :
- Echographie.
- Spermogramme : analyse du sperme.
- Dosage hormonal de la testostérone, des hormones folliculostimulantes et lutéinisantes, des marqueurs tumoraux (alphafoetoprotéine, hormone gonadotrophine chorionique).
- Biopsie.
Traitement
Traitement
Le traitement d'une anorchidie est la tentative de substitution hormonale : testostérone.