Adactylie

Définition

Définition

L'adactylie est l'absence congénitale des doigts.

Symptômes

Physiopathologie

Une maladie congénitale est une maladie qui existe à la naissance. Néanmoins, cette définition n’est pas toujours adaptée.

C’est ainsi que la trisomie 21 (mongolisme) est une affection génétique mais également congénitale. Elle est liée à une atteinte du nombre de chromosomes dès le début de la grossesse (lors des premières divisions cellulaires de l’ovocyte fécondé par le spermatozoïde). Il faut distinguer :

  • Les malformations congénitales, qui sont susceptibles d’avoir un retentissement grave sur le fonctionnement normal de l’organisme : ce sont des anomalies morphologiques des organes, des membres et des tissus. Elles sont dues à des incohérences anatomiques durant leur formation pendant les deux ou trois premiers mois de la grossesse, correspondant la période appelée organogenèse (formation des organes).
  • Les malformations congénitales peuvent toucher les organes (coeur, foie, utérus, crâne, système nerveux central).
  • Les déformations congénitales, qui ne sont pas le résultat d’un défaut de l’organogenèse mais des problèmes mécaniques anormaux exercés sur un tissu dont la structure est normale. L’exemple le plus caractéristique est celui de la mauvaise position du fœtus dans l’utérus maternel, susceptible d’entraîner des modifications morphologiques d’un membre ou d’une autre partie du corps de l’enfant.
  • Les affections congénitales, qui sont secondaires à une modification de l’environnement immédiat du fœtus lors de la grossesse. C’est le cas, par exemple, d’une infection survenant pendant la grossesse (rubéole, toxoplasmose), ou encore d’une intoxication par l’alcool ou d’autres toxiques. Certains médicaments sont également susceptibles d’entraîner des infections congénitales pendant la grossesse ; ce sont entre autres, la vitamine A, les anticoagulants, les anticancéreux, les antiépileptiques, les hormones, certains médicaments du système nerveux central (lithium).

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