Amélie

Définition

Définition

Une amélie est l'absence des quatre membres. Cette pathologie entre dans le cadre des aplasies (absence de développement) des membres, ce sont des anomalies du développement durant la grossesse, aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d’un ou de plusieurs membres). 

Classification

On distingue :

  • L’hémimélie totale, dans laquelle l'absence de l'avant-bras et de la main, ou celle de la jambe et du pied, est complète.
  • L'hémimélie partielle, dans laquelle existe le segment supérieur de l'avant-bras ou de la jambe.

 

Symptômes

Physiopathologie

  • L’acheirie est l'absence d'une ou des deux mains
  • L’adactylie est l'absence des doigts.
  • L’aphalangie est l'absence des phalanges.
  • La phocomélie complète dans laquelle la main et le pied se rattachent directement au tronc.
  • La phocomélie proximale qui touche le bras et la cuisse.
  • La phocomélie distale avec aplasie (absence de développement) de l’avant-bras ou de la jambe.

Cause

Cause

Les causes de l'amélie sont :

  • Génétique, dont la transmission est soit dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente l'anomalie) soit récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la malformation).
  • Absorption de thalidomide (hypnotique-somnifère), ou de certains anticonvulsifs (comme l’hydantoïne) pendant la grossesse.