Définition
Définition
Une phocomélie est une malformation congénitale.
Classification
On distingue :
- La phocomélie complète dans laquelle la main et le pied se rattachent directement au tronc.
- La phocomélie proximale qui intéresse le bras et la cuisse.
- La phocomélie distale avec aplasie (absence de développement) de l'avant-bras ou de la jambe.
Symptômes
Physiopathologie
La phocomélie est une anomalie du développement durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres, aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds directement sur le tronc. Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle.
Cause
Cause
Les causes d'une phocomélie sont :
- Absorption de thalidomide (hypnotique-somnifères).
- Absorption de certains anticonvulsivants comme l'hydantoïne, pendant la grossesse.