Acéruléoplasminémie

Définition 

L’acéruléoplasminémie est une maladie neuro dégénérative avec une surcharge cérébrale en fer, elle débute à l'âge adulte. Elle se caractérise par :

  • Une anémie.
  • Une dégénérescence rétinienne.
  • Un diabète et diverses manifestations neurologiques.
  • Un diabète.

 

Généralités 

L’acéruléoplasminémie est une maladie très rare dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).

 

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