Abétalipoprotéinémie

Définition 

​L'abétalipoprotéinémie (en anglais abetalipoproteinemia) est une maladie de nature héréditaire, rare, récessive, se traduisant par l'abscence ou la diminution de l'apoprotéine B, constituant principal des lipoprotéines, des pré-lipoprotéines, et des chylomicrons. Elle se caractérise par :

  • Une hypolipidémie
  • Une ataxie neuromusculaire progressive
  • Une rétinite pigmentaire
  • Une acanthocytose
  • Une stéatorrhée.

 

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