Abétalipoprotéinémie

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Définition 

​L'abétalipoprotéinémie (en anglais abetalipoproteinemia) est une maladie de nature héréditaire, rare, récessive, se traduisant par l'abscence ou la diminution de l'apoprotéine B, constituant principal des lipoprotéines, des pré-lipoprotéines, et des chylomicrons. Elle se caractérise par :

  • Une hypolipidémie
  • Une ataxie neuromusculaire progressive
  • Une rétinite pigmentaire
  • Une acanthocytose
  • Une stéatorrhée.

 

Forum : discussions concernant "Abétalipoprotéinémie"

  • Épaississement paroi colique ... quasi sec Je n ai rien compris. Je lis sur internet que la diverticulose est fréquente mais sans diverticules .... !? Je lis aussi que l ...
  • ... excessive du colon au nioveau de la région sigmoïdienne et colique gauchedécrivant des boucles avec défaut d'expansion d'allure ... allure spatique de la région sigmodienne et aspect d'une diverticulose sigmoidienne sans complication notable: aspect radiologique ...
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