Xeroderma pigmentosum
Symptômes
Dès la naissance, le plus souvent, apparaissent des colorations rouges sur la peau qui gonfle ainsi que des cloques. Progressivement une poïkilodermie (peau ne contenant pas suffisamment de pigments associée à une ouverture du calibre des vaisseaux superficiels du derme c'est-à-dire de la couche moyenne de la peau) s'installe.
Vers l'âge de trois ou quatre ans se constitue les tumeurs cutanées qui sont tous d'abord bénignes et qui se cancérisent progressivement (épithélioma, mélanome).
Xeroderma pigmentosum se caractérise par :
Un érythème (coloration rouge de la peau)
Des taches contenant des pigments à la surface de la peau Par une sécheresse et une atrophie de celle-ci où apparaissent des tâches sans pigments et des télangiectasies(dilatation des capillaires)
Une atteinte des yeux, se traduisant par une difficulté à regarder la lumière, une kératite (inflammation de la cornée), des troubles nerveux sont fréquents.
Il existe une forme appelée forme de Santis Cacchione associée à un retard mental et à un retard de croissance. L'apparition de ces multiples tumeurs cutanées de nature maligne entraîne habituellement la mort dans l'enfance ou dans l'adolescence.
