Pyropoïkilocytose

Maladie sanguine rare mais grave touchant essentiellement des individus noirs se caractérisant par une fragilité des globules rouges (ayant tendance à l'hémolyse : éclatement) et dont le traitement nécessite des transfusions puis une ablation de la rate (splénectomie).

Cette maladie sanguine fait partie d'une variété grave d'élliptocytose. L'elliptocytose est la présence d'elliptocytes dans le sang. Les elliptocytes sont des hématies (globules rouges) se présentant sous la forme d'ellipse dont les deux extrémités sont arrondies et les parois latérales peu bombées. On parle également d'ovalocytose. Cette maladie génétique dont on ne connaît pas avec précision le mode de transmission est lié à une instabilité thermique des hématies (globules rouges). Pour le spécialiste il existe une anomalie de la chaîne à la spectrine. La spectrine est une protéine constituée de deux chaînes alpha et béta participant à la du squelette de la cellule (microtubules donnant la cellule son volume est une certaine rigidité) est de la membrane du globule rouge (membrane érythrocytaire). Dans la pyropoïkilocytose les globules rouges sont déformés et adoptent une forme de virgule, de poire, ceci secondairement à une atteinte de leur membrane (voir élliptocytose).