Elliptocytose

Définition

Définition

Maladie sanguine se caractérisant par la présence d’elliptocytes dans le sang.

Classification

La pyropoïkilocytose est une forme d’élliptocytose. Il s’agit d’une maladie sanguine rare mais grave, touchant essentiellement des individus noirs, se caractérisant par une fragilité des globules rouges (ayant tendance à l’hémolyse : éclatement) et dont le traitement nécessite des transfusions puis une ablation de la rate. Cette maladie génétique dont on ne connaît pas avec précision le mode de transmission, est liée à une instabilité thermique des hématies (globules rouges). Pour le spécialiste, il existe une anomalie de la chaîne à la spectrine. La spectrine est une protéine constituée de deux chaînes alpha et béta participant à l’élaboration du squelette de la cellule (microtubules donnant à la cellule son volume et une certaine rigidité) que l’on appelle le cytosquelette. La spectrine entre également dans la constitution de la membrane du globule rouge (membrane érythrocytaire). Dans la pyropoïkilocytose les globules rouges sont déformés et adoptent une forme de virgule, de poire, ceci secondairement à une atteinte de leur membrane. Autrement dit, on constate une modification, plus précisément en termes de génétique une mutation de l’alpha ou de la béta spectrine et de la protéine 4.1 ou glycophosphorine C.

Symptômes

Symptômes

Les bébés présentent une anémie plus ou moins grave à la suite de la destruction des globules rouges par éclatement (hémolyse).

Physiopathologie

L’elliptocytose est la présence d’elliptocytes dans le sang. Les elliptocytes sont des hématies (globules rouges) se présentant sous la forme d’ellipse dont les deux extrémités sont arrondies et les parois latérales peu bombées. On parle également d’ovalocytose. L’hémoglobine (protéine associée à du fer permettant le transport de l’oxygène et du gaz carbonique dans le sang) quant à elle est normale.Le gène responsable de cette pathologie a été isolé et situé sur le chromosome identique à celui où se situe le gène du facteur rhésus. Plus précisément, la forme de ces globules rouges est due à la présence sous la membrane qui les délimite, d’une «armature» relativement rigide que l’on pourrait comparer à des baleines de parapluie. Cette membrane est constituée de plusieurs protéines (voir ci-après) qui comme toute protéine est fabriquée en réponse à des ordres donnés par un gène situé sur le chromosome. S’il survient une mutation de ce gène, la synthèse des protéines en question s’avère anormale ce qui entraîne la modification de la forme des globules rouges.

Examen médical

Examen complémentaire

Plus particulièrement la formule ou numération sanguine (examens sanguins permettant de visualiser le nombre, le volume etc… des globules rouges et des globules blancs) montre que 15 % voire plus, de ces hématies présentent une hémolyse.Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence, grâce à l’utilisation du microscope, après prélèvement, de globules rouges qui apparaissent sous forme ovalaire. Ces hématies présentent une particularité : elles sont fragiles à une certaine température, on appelle cela la sensibilité thermique des hématies. Autrement dit, elles se fragmentent dès que la température atteint 40 à 45 °C.

Cause

Cause

L’elliptocytose est une maladie héréditaire que l’on classe habituellement selon sa gravité en :

  • Formes relativement légères (frustres) ne s’accompagnant pas de symptômes et dont la découverte se fait généralement fortuitement (le patient consulte pour autre chose, les analyses de sang sont demandées pour un dépistage systématique).
  • Les formes discrètes qui se caractérisent par un éclatement des globules rouges (hémolyse) s’accompagnant d’une augmentation de volume de la rate (splénomégalie) et d’une jaunisse (ictère) juste après la naissance.
  • Formes dites hétérozygotes (l’enfant ne reçoit qu’un gène anormal de l’un des deux parents) qui évoluent vers la forme frustre précédemment décrite.
  • Formes homozygotes (l’enfant reçoit le gène anormal du père et de la mère) qui nécessitent l’ablation de la rate.
  • Traitement

    Traitement

    Cette variété de maladie sanguine nécessite des transfusions de concentrés de globules quand il existe une anémie sévère, et parfois une splénectomie (ablation de la rate) si nécessaire.

    Termes et Articles associés

    Voir également