Hypolipidémie familiale
Définition
Le syndrome de Hooft, appelé également hypolipidémie familiale, hypolipidémie S, est une pathologie survenant dans certaines familles et apparaissant à la suite de trouble du métabolisme lipidique (utilisation des corps gras par l'organisme). Une des caractéristiques majeures du syndrome de Hooft est la présence de taux bas concernant l'ensemble des lipides du sang à part les R-lipoprotéines.
Le reste des analyses montre :
Le reste des analyses montre :
- Une hyperphosphatémie (excès de phosphates dans le sang).
- Une amino-acidurie.
- Un nanisme.
- Une éruption érythémato-squameuse du visage (qui apparaît rouge avec de minuscules lambeaux de peau) et des extrémités
- Une altération de la dentition.
- Des anomalies des poils et des ongles qui apparaissent malformés (dystrophie unguéale).
- Une dégénérescence tapéto-rétinienne.
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