Abétalipoprotéinémie
Analyses médicales
Anomalie des globules rouges : ils sont fragiles et se présentent sous une forme en oursins (acanthocytose congénitale). Les prises de sang successives montrent une absence de :
Béta-lipoprotéines dans le sang
Des vitamines A et des vitamines E qui sont habituellement transportées par les bétalipoprotéines
La quantité de lipides et plus spécifiquement de cholestérol ainsi que celle des phospholipides est basse
Une autre variété de lipides, les chylomicrons, sont absents dans le sang
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