Syndrome tricho-rhino-phalangien
L’essentiel
- Termes associés
- Tricho-rhino-phalangien (syndrome) · Rhino-tricho-phalangeal syndrome
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Sommaire 3 parties · 1 min
Définition
Le syndrome tricho-rhino-phalangien (en anglais rhino-tricho-phalangeal syndrome) est une association héréditaire de malformations :
- Petite taille
- Cheveux clairsemés
- Raccourcissement des phalanges, métacarpes, et métatarses.
Classification
On distingue :
- Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type I : souvent comparé à la maladie de Thiemann, qui comprend une forme à transmission autosomique dominante (il suffit qu'un des deux parents soit porteur de l'anomalie sur ses chromosomes non sexuels pour que l'enfant développe la maladie).
- Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type II appelé syndrome de Langer-Giedion : il associe un retard mental, et des exostoses multiples (petites tumeurs bénignes se développant à la surface des os).
Symptômes
Les symptômes d'un syndrome tricho-rhino-phalangien sont :
- Des cheveux clairsemés.
- Une malformation du nez (habituellement piriforme, c'est-à-dire en forme de poire).
- Des doigts tors, c'est-à-dire comportant des nodules.
- Des épiphysites (inflammations et déformations en forme de cônes de la partie distale des os au niveau des phalanges).
Traitement
Le traitement d'un syndrome tricho-rhino-phalangien est une chirurgie plastique.
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