Syndrome de Stanescu

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Définition 

Le syndrome de Stanescu, est une pathologie de nature héréditaire et dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génitale pour que la descendance ait la maladie).

 

Généralités 

Pour certains auteurs le syndrome de Stanescu est proche de celui de la pycnodysostose, qui est une affection osseuse rare, de nature héréditaire et transmise selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la pathologie).

Elle se caractérise par une augmentation de la densité des os et une fragilité accrue ainsi que par des malformations multiples du squelette. Il s'agit entre autres d'une petite taille, de mâchoires inférieures insuffisamment développées, de mains et de pieds courts et massifs et d'un crâne volumineux avec des fontanelles ouvertes et dont les sutures sont larges.

Historique 

La maladie de Stanescu a été étudiée par le roumain V. Stanescu en 1963.

La pycnodysostose a été étudié par deux médecins français M Lamy et P. Maroteaux en 1962.

Forum : discussions concernant "Syndrome de Stanescu"

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