Syndrome de Sotos

Définition

Définition

Le syndrome de Sotos est un désordre génétique qui entraîne une croissance excessive durant l'enfance, une macrocéphalie c'est-à-dire un visage aux traits caractéristiques,  et des difficultés d'apprentissage de degré variable.

Symptômes

Symptômes

Le syndrome de Sotos se caractérise par :

  • Une taille supérieure à la normale à la naissance.
  • Une croissance staturo-pondérale (du poids et de la taille) trop rapide.
  • Des troubles endocriniens.
  • Des malformations du crâne et du visage.
  • Un retard mental variable.
  • Des convulsions.

Physiopathologie

Les malformations du crâne sont :

  • Macrocéphalie, le crâne est anormalement développé.
  • Front large et proéminent, présentant des bosses frontales saillantes.
  • Arcades sourcilières saillantes.
  • Hypertélorisme, malformation du crâne et du visage, se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os horizontal situé à l'intérieur du crâne, derrière les orbites, à sa partie moyenne), entraînant un agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux, de la racine du nez.
  • Dilatation des ventricules cérébraux (cavités situées à l'intérieur du cerveau, et contenant le liquide céphalo-rachidien).
  • Prognathisme (proéminence d'une ou des deux mâchoires, inférieures ou supérieures), associé à une grande taille de la mandibule (maxillaire inférieur).
  • Syndactylie, malformation se caractérisant par la soudure des doigts entre eux, touchant les plans superficiels (doigts palmés), mais également les phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
  • Malformations vertébrales, à type d'insuffisance de développement de la partie avant de la vertèbre.
  • Malformations moins importantes des os de la main (métacarpes et phalanges), quelquefois présentes (phalanges terminales relativement petites).

Examen médical

Technique

Elle montre des modifications de l'orbite (creux osseux où se situe l'œil), dont le toit est anormalement gros.

Les sutures crâniennes, qui sont la liaison entre deux os du crâne, plus spécifiquement de la voûte du crâne, sont élargies. Ces sutures, appartiennent à une variété d'articulations immobiles, les synarthroses.

Cause

Cause

Le syndrome de Sotos a pour causes :

  • Il semble s'agir d'un syndrome d'origine génétique, transmis suivant le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).
  • Le mécanisme même de ce syndrome semble être en rapport avec une sécrétion anormale d'éléments habituellement fabriqués (sécrétés) par l'organisme, et intervenant dans la croissance d'un individu (facteurs de croissance).

Termes et Articles associés

Voir également