Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

Définition

Définition

Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est une variété de kératodermie palmoplantaire localisée, c'est une affection génétique dont la transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel, ou plus précisément sur un gène, pour que la descendance ait la maladie).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'un syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge sont :

  • Un hidrocystome des paupières
  • Une hypotrichose (diminution des cheveux et des poils)
  • Une onycho-dysplasie (malformations des ongles)
  • Quelquefois une tumeur épithéliale (de la peau), ou pilaire (des poils)

Physiopathologie

Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est une pathologie se traduisant par une kératodermie palmoplantaire, une fragilité des ongles débutant vers l'âge de 12 ans, ainsi que des kystes de la paupière. Chez quelques patients, il existe des anomalies dentaires à type hypo-odontie.

Un hidrocystome est un petit kyste épidermique (de la peau) transparent, rempli de sérosité (liquide) claire, et siégeant sur le visage.

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