Définition
Définition
Le syndrome de Marshall, appelé également syndrome de Marshall-Smith, est un ensemble de symptômes, présents à la naissance et de nature génétique, de survenue rare, et se caractérisant par une avance staturale, et un âge osseux avancé par rapport à la normale.
Symptômes
Symptômes
Les caractéristiques de ce syndrome, sont la présence d'une dysmorphie du visage, c'est-à-dire d'anomalies anatomiques de la face, entre autres.
Ces dysmorphies comprennent (liste n'en exhaustive) :
- Des bosses frontales qui font saillies.
- Des yeux proéminents.
- Le blanc des yeux bleutés (sclérotiques bleues).
- Une petite mâchoire (micrognathie).
- Retard mental dans certains cas.
Épidémiologie
Le nombre de cas de patients atteints (la prévalence) par le syndrome de Marshall, n'est pas connu avec précision.
Il semble qu'environ 30 cas ont été décrits dans la littérature.
Examen médical
Examen complémentaire
Les examens radiologiques mettent en évidence l'avance de l'âge osseux.
D'autre part les clichés radiographiques, objectivent également les malformations des phalanges, qui apparaissent courtes et de forme conique.
Ces examens radiologiques permettent de poser le diagnostic.
Cause
Cause
On ne connaît pas, pour l'instant, la cause de ce syndrome.
Il semble être le résultat d'une mutation chromosomique survenue nouvellement.
Traitement
Traitement
Les symptômes que présente le patient sont pris en charge thérapeutiquement un par un.
- Ainsi la malnutrition fera l'objet de soins particuliers.
- Il en est de même des infections de l'appareil respiratoire.
Évolution
Évolution
- L'enfant présente des symptômes cliniques quelquefois sévères. Il s'agit en particulier de problème au moment de la prise des aliments, et d'une insuffisance de prise de poids. D'autre part il est susceptible, dans certains cas seulement, de présenter des infections de l'appareil respiratoire (pneumopathie infectieuse). L'évolution du jeune patient est parfois péjorative. En effet, pour certains enfants, le décès survient dans les premières années de la vie.
- Il existe d'autres cas, pour lesquels l'évolution est moins sévère. Elle concerne des patients, chez pour lesquels on ne constate pas de problème respiratoire à type de complication infectieuse, concernant l'appareil pulmonaire.
Diagnostic différentiel
Cette maladie ne doit pas être confondue avec :
- Le syndrome de Weaver.
- Le syndrome de Sotos.
Ces deux maladies sont très proches, mais associent en plus des infections de l'appareil respiratoire, et une modification un peu particulière de la face.