Syndrome de Marden-Walker

Définition

Définition

Ensemble de symptômes (syndrome) rare  se caractérisant par des malformations de la tête dont le volume est inférieur à la moyenne associées à des mandibules également de petites tailles (hypoplasie de la mandibule), et d'autres anomalies morphologiques.

Symptômes

Symptômes

Les patients présentent également :

  • Un rétrécissement de la fente palpébrale (espace situé entre les deux paupières)
  • Une implantation basse des oreilles
  • Des malformations cardiaques et d'autres organes (tels que le rein et le système nerveux parfois)

 

Examen médical

Examen physique

L'examen du patient montre la présence d'articulation raides et de muscles ayant perdu leur tonicité (pouvoir de contraction) habituelle.

On ne connaît pas avec précision la cause du syndrome de Marden-Walker. Pour certains spécialistes il s'agirait d'une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

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