Syndrome de Bencze

Définition 

Le syndrome de Bencze, est une hyperplasie (augmentation de volume) hémifaciale (de la moitié du visage), s'accompagnant d'un strabisme associé à une croissance anormale du squelette osseux, et des parties molles de la moitié du visage. L'oeil et le crâne ne sont pas concernés par cette augmentation de volume.

Généralités 

Le syndrome de Bencze se transmet selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour la transmettre à la descendance).

Épidémiologie 

Il s'agit d'une maladie rare, qui a été décrite uniquement dans deux familles dont plusieurs membres étaient concernés.

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