Charge like, syndrome

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Définition 

Le syndrome d'Abruzzo-Erickson est une maladie rare se caractérisant par un ensemble de symptômes comprenant la présence d'une fente palatine (bec-de-lièvre) d'un colobome (fente), d'oreilles larges et proéminentes, d'hypospadias c'est-à-dire d'une malformation de l'urètre de l'homme (conduit amenant l'urine de la vessie à l'extérieur) se caractérisant par la division d'une plus ou moins grande partie associée à la présence d'un orifice urétral), d'une croissance retardée, d'une synostose (soudure) entre l'os radial et l'os cubital et une d'une surdité.

Épidémiologie 

La transmission de cette affection appelée également fente palatine - colobome - surdité, se fait sans doute selon le mode récessif lié à X ceci signifie qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur le chromosome sexuel X pour que la descendance présente les malformations.
Cette affection a été décrit dans une seule famille de quatre patients c'est-à-dire une mère, les deux enfants et un oncle paternel, sans retard mental.

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