Charge like, syndrome

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Définition 

Le syndrome d'Abruzzo-Erickson est une maladie rare se caractérisant par un ensemble de symptômes comprenant la présence d'une fente palatine (bec-de-lièvre) d'un colobome (fente), d'oreilles larges et proéminentes, d'hypospadias c'est-à-dire d'une malformation de l'urètre de l'homme (conduit amenant l'urine de la vessie à l'extérieur) se caractérisant par la division d'une plus ou moins grande partie associée à la présence d'un orifice urétral), d'une croissance retardée, d'une synostose (soudure) entre l'os radial et l'os cubital et une d'une surdité.

Épidémiologie 

La transmission de cette affection appelée également fente palatine - colobome - surdité, se fait sans doute selon le mode récessif lié à X ceci signifie qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur le chromosome sexuel X pour que la descendance présente les malformations.
Cette affection a été décrit dans une seule famille de quatre patients c'est-à-dire une mère, les deux enfants et un oncle paternel, sans retard mental.

Forum : discussions concernant "Charge like, syndrome"

  • ... suite ainsi que les infirmiere d'ailleur!! n'aillant aucun signe de reveille le medecin decide de lui faire passe un ... la douleur les medecins mon dit que ce n etait pas tres bon signe qu'on ai toujours pas de signe de reveille et commencé a avoir des doutes sur les reactions qu'il avait ...
  • ... discal L2-L3, L3-L4, L4-L5, : Aspect normal du disque sans signe de hernie L5-S1 : Léger signe de dégenérescencediscale. Le disque présente un léger bonbement ...
  • leucocytes élevé sans signe inflamatoire (inquiétude) ... rendu chez l'hématologue qui me dit qu'il n'y a aucun signe inflammatoire dans les analyses que et qu'il ne savait pas d’où cela ...
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