Définition
Définition
Un pseudo-hermaphrodisme est une anomalie congénitale de la différenciation sexuelle. Il se caractérise par la présence de chromosomes sexuels et de gonades (testicules et ovaires), normaux mais associés à des organes génitaux externes ressemblants à ceux de l'autre sexe.
Généralités
Les pseudo-hermaphrodismes se distinguent des hermaphrodismes qui portent des glandes génitales ou gonades (testicules et ovaires) bien distinctes, c'est-à-dire masculines pour l'homme, et féminines pour la femme, alors que les organes génitaux quant à eux sont totalement ou en partie seulement développés dans le sens opposé à celui des gonades.
Les chromosomes sexuels sont :
- XX pour la fille.
- XY pour le garçon.
Classification
On distingue deux types de pseudo-hermaphrodisme :
- Le pseudo-hermaphrodisme masculin (chromosomes XY, testicules normaux et très petit pénis).
- Le pseudo-hermaphrodisme féminin (chromosomes XX, présence d'ovaires, clitoris qui ressemble à un pénis).
Pour résumer les individus atteints de pseudo-hermaphrodisme possèdent soit des cellules ovariennes, soit des cellules testiculaires, mais jamais les deux. Ils se caractérisent par une discordance entre leurs sexes chromosomiques (XX pour la fille et XY pour le garçon), et leurs caractères sexuels apparents correspondent à l'appareil sexuel visible de l'extérieur.
L'hermaphrodisme vrai quant à lui, se définit par la présence chez un même individu d'appareil génital féminin et masculin (ovaires et testicules) correspondant à une ambiguïté sexuelle. Ce développement des organes sexuels, où l'on voit coexister à la fois des esquisses, des germes plus ou moins complets et différenciés de tissu (regroupement de cellules) masculin ou féminin, survient très rarement.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'un pseudo-hermaphrodisme sont :
- L'enfant présentant un pseudo-hermaphrodisme masculin a des testicules normaux, mais ces organes génitaux externes ne sont pas présents au alors différents des organes génitaux féminins. Ceci signifie que son pénis est très petit, et que les enveloppes cutanées des testicules sont divisées, ressemblant étonnamment à l'appareil sexuel féminin avec la présence de grandes lèvres.
- Un enfant présentant un pseudo-hermaphrodisme féminin possède deux ovaires bien différents (différenciés plus exactement), et un clitoris de grande taille comparable à un pénis de garçon associé à des grandes lèvres rappelant le scrotum (bourse contenant le testicule) ayant l'allure des grandes lèvres du sexe féminin.
Physiopathologie
Les organes génitaux des personnes atteintes de pseudo-hermaphrodisme ressemblent à ceux de l'autre sexe. Cependant, ils ne possèdent pas les organes génitaux masculins et féminins, contrairement aux hermaphrodites.
- Le pseudo-hermaphrodisme masculin, est le résultat d'une anomalie précoce du fonctionnement des testicules s'accompagnant d'un défaut de sécrétion des hormones androgènes (masculines), ou encore d'une insensibilité aux hormones mâles à la suite d'un déficit des récepteurs des cellules spécifiques. Dans ce cas, le sujet a un caryotype ( nombre de chromosomes contenus dans ses cellules) normal de 46 XY, et des testicules mais ces organes génitaux externes ne sont pas vraiment masculins. Autrement dit, au cours de l'embryogenèse (formation de l'embryon dans l'utérus de la mère) les sujets génétiquement masculins, sont insensibles aux hormones mâles, à la suite d'un manque de récepteurs situés sur les cellules de leur organisme. La cause de ce dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) est une enzymopathie (anomalie enzymatique). Les enzymes sont des protéines permettant certaines réactions de biochimie (chimie du vivant).
- Le pseudo-hermaphrodisme féminin concerne des individus qui sont génétiquement féminins et le plus souvent d'origine hormonale. Comme pour le pseudo-hermaphrodisme masculin, il est le résultat d'une perturbation enzymatique qui se déroule au niveau des glandes surrénales du foetus. Le sujet atteint de pseudo-hermaphrodisme féminin a un caryotype féminin normal à savoir 46 XX, il est bien porteur de glandes génitales féminines (ovaires) qui sont bien différenciés, mais ces organes génitaux externes sont proches des organes génitaux masculins. Ceci s'explique par une imbibition hormonale mâle, entraînant la formation de caractères sexuels mâles. Une des causes les plus fréquentes d'un pseudo-hermaphrodisme féminin est l'hyperplasie surrénalienne congénitale. Il s'agit d'une affection de nature héréditaire atteignant les glandes surrénales, entraînant une augmentation du volume de celles-ci, et une production démesurée d'androgènes (hormones mâles). On distingue plusieurs variétés de déficits enzymatiques, dont toutes se caractérisent par un virilisme (accentuation des caractères masculins) dû à un excès de sécrétion de la partie des glandes surrénales à l'origine de la fabrication des hormones androgènes. Ce mécanisme s'accompagne ou pas, d'une élévation de la tension artérielle, et d'une perte de liquide par l'organisme (déshydratation). Le foetus a dans ce cas, reçu des doses d'androgènes (hormones mâles). Chez certains individus, on constate une imprégnation hormonale (les cellules reçoivent des hormones) d'origine maternelle. C'est le cas par exemple, quand la maman présente une tumeur des glandes surrénales ou des ovaires, entraînant une virilisation (accentuation des caractères mâles). Ceci peut également survenir quand la maman prend des progestatifs durant la grossesse.
Examen médical
Labo
Quand on soupçonne un pseudo-hermaphrodisme les dosages hormonaux (androgène, progestérone, oestrogène, ACTH, hormone surrénalienne) sont nécessaires.
Examen complémentaire
La détermination du sexe de l'enfant nécessite la détermination de la chromatine sexuelle, qui est la substance décrite par Miescher en 1869 et nommée par Fleming en 1882 qui est disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux. Composée avant tout d'acide désoxyribonucléique, et d'autres protéines appelées histones, la chromatine se transforme en chromosomes après le passage par une étape en chromatine, lors de la division cellulaire (mitose). Il s'agit du support de l'hérédité.
L'étude du caryotype est un examen destiné à mettre en évidence l'état des chromosomes de l'enfant.
La génitographie est un examen radiologique des organes génitaux, après avoir administré à l'enfant un produit opaque aux rayons X à l'intérieur des orifices génitaux externes.
Cause
Cause
Les caractères sexuels d'un individu dépendent des hormones sexuelles qui ont été sécrétées durant la grossesse, donc pendant la vie embryonnaire. Le pseudo-hermaphrodisme, qu'il soit masculin ou féminin, s'explique par la présence dans les cellules d'un individu, de chromosomes masculins (XY) ou féminins (XX) mais les cellules de l'organisme ont subi une imbibition hormonale contraire.
Autrement dit :
- Le pseudo-hermaphrodisme masculin concerne un individu possédant des chromosomes à l'intérieur de ses cellules, de type XY, mais ayant eu une imbibition, c'est-à-dire une stimulation hormonale par des hormones femelles.
- Le pseudo-hermaphrodisme féminin concerne un individu possédant des chromosomes à l'intérieur de ses cellules de type XX mais ayant reçu des hormones de nature masculine (androgènes).
Traitement
Traitement
Les traitements d'un pseudo-hermaphrodisme sont de deux types :
- Le traitement hormonal consiste à apporter à un enfant les hormones manquantes.
- Le traitement chirurgical vise à modifier le périnée (zone anatomique contenant les organes génitaux externes). Il est effectué par des équipes médicales spécialisées et entraînées. Le but à atteindre et d'harmoniser, de faire concorder le plus possible le sexe génétique, et le sexe anatomique.
La forme du sexe est fonction de l'état hormonal de l'individu, de son état chromosomique et anatomique. Généralement le choix du sexe a lieu avant l'âge de deux ou trois ans. Il n'est décidé qu'après accord collégial, et confirmation après plusieurs entretiens. Celui-ci s'oriente le plus souvent vers le sexe féminin, quand il existe un pseudo-hermaphrodisme féminin dû à une pathologie des glandes surrénales (hyperplasie surrénalienne de nature enzymatique essentiellement). Plus rarement quand le diagnostic de pseudo-hermaphrodisme est effectué tardivement, le choix du sexe se fait à la puberté. L'enfant a généralement déjà un état civil (soit masculin soit féminin). Dans ce cas il garde son sexe.
Évolution
Évolution
Certains individus après traitement, sont susceptibles d'avoir une vie sexuelle normale. Les filles peuvent procréer (avoir un ou plusieurs enfants).
Diagnostic différentiel
Il ne faut pas confondre le terme de pseudo-hermaphrodisme ou d'hermaphrodisme avec celui d'hommasse qui est un adjectif caractérisant une femme ayant des manières d'homme. On parle par exemple d'une femme aux manières hommasses, viriles.