Polyneuropathie hypertrophique

Définition

Définition

Les polyneuropathies hypertrophiques sont constituées des pathologies neurologiques suivantes (liste non exhaustive) :

  • La maladie de DéjérineSottas.
  • Le syndrome de Roussy-Cornil (appelé également névrite hypertrophique progressive non familiale).
  • La maladie de Refsum.

Symptômes

Physiopathologie

La maladie de Déjérine-Sottas appelée également névrite interstitielle hypertrophique progressive est une affection qui se transmet de façon autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance présente affection).

Elle se caractérise par :

  • Une atrophie, c'est-à-dire une diminution de volume des muscles symétriques des extrémités.
  • Des troubles de la sensibilité.
  • Une ataxie (incoordination des mouvements), qui sont le résultat d'une dégénérescence des nerfs, et la moelle épinière.

Cette maladie est proche de l'amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth. La maladie commence à l'enfance, et son évolution se fait lentement, et généralement par épisodes. Les nerfs s'hypertrophient, c'est-à-dire augmentent de volume, et les finissent par être palpables. L'amyotrophie distale c'est-à-dire la diminution de volume musculaire survenant aux extrémités est généralement associée à une atteinte des yeux. Ceci entraîne des symptômes oculaires de type :

  • Anisocorie (inégalité de diamètre des pupilles).
  • De nystagmus (mouvements saccadés et rapides des globes oculaires).
  • Des signes d'Argyll-Robertson (pupille petite et irrégulière qui, lorsqu'elle est soumise à la lumière, ne se contracte pas (myosis) et ne diminue son diamètre qu'au cours de l'accommodation).
  • Des parésies (paralysies partielles ou incomplètes parfois passagères) des muscles extrinsèques.
  • Une atrophie optique.
  • Le syndrome de Roussy-Cornil est une affection neurologique concernant l'adulte, se caractérisant par l'apparition d'épaississements sous forme de chapelets des gros nerfs de l'organisme. Les patients souffrant du syndrome de Roussy-Cornil, présentent d'autre part, des troubles passagers des nerfs sensitifs (perturbation des sensations), et du système nerveux neurovégétatif (système nerveux automatique et autonome) des mains et des pieds. L'évolution de cette affection neurologique, se fait vers l'apparition de paralysies spastiques (se caractérisant par l'apparition de spasmes) des membres, associées à une atrophie (diminution de volume) des muscles distaux (des extrémités) et de troubles des sphincters.

Examen médical

Labo

L'examen au microscope des nerfs périphériques montre, que ces derniers sont épaissis de façon plus ou moins globale.

Les racines nerveuses postérieures sont également concernées, avec une modification que les spécialistes en neurologie appellent hyperplasie concentrique en bulbe d'oignon, des gaines de Schwann.

On constate d'autre part une atrophie des cornes antérieures de la moelle (partie avant de la moelle épinière), et des cordons postérieurs (faisceaux de fibres nerveuses de la moelle épinière).

Examen complémentaire

  • Les examens complémentaires et plus précisément le dosage des protéines à l'intérieur du liquide céphalo-rachidien, montrent une augmentation de celles-ci (hyperprotéinorachie).
  • La vitesse de conduction nerveuse, est diminuée à l'intérieur des nerfs qui ont été abîmés.