Ostéopétrose

Définition 

Affection de nature héréditaire se caractérisant entre autres par une condensation osseuse dont l'intensité et l'étendue sont variables et dont la transmission se fait selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) ou dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'infection).

Historique 

Pathologie osseuse découverte par l'allemand Heinrich Albers-Schönberg (1865-1921). Cette affection a également été étudiée par Karschner.

Classification 

On distingue plusieurs variétés d'ostéopétrose : les formes bénignes et les formes graves qui s'accompagnent de cécité (le patient devient aveugle) et de surdité (le patient devient sourd). Ces différentes affections s'expliquent par la compression occasionnée par l'augmentation de volume des masses osseuses survenant au cours de cette maladie.

Une autre forme d'ostéopétrose est l'ostéopétrose symptomatique correspondant à une ostéose condensante diffuse proche de la maladie d'Albert-Schönberg. Cette pathologie s'observe essentiellement au cours de certaines affections concernant le tissu sanguin (anémie, leucémie myéloïde, myélose aleucémique). Elle est quelquefois due à des métastases qui ont migré à partir de cellules cancéreuses. L'ostéopétrose symptomatique peut aussi résulter d'une intoxication, par le fluor entre autres.

La forme précoce ou maligne dont la transmission se fait sous forme autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) apparaît chez le nourrisson. Son évolution est péjorative quand aucun traitement n'est mis en place dès les premières années de la vie.

Il existe une forme d'ostéopétrose associée à l'acidose tubulaire rénale (affection dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif), se caractérisant par un défaut de l'anhydrase carbonique (variété d'enzyme nécessaire au bon fonctionnement de l'organisme).

Enfin, la forme bénigne de l'ostéopétrose est une forme asymptomatique (le patient ne présente aucun symptôme). Cette variété se caractérise simplement par une anomalie découverte alors que le patient passe une radiographie pour autre chose (surveillance par la médecine du travail par exemple).

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