Définition
Définition
La neurocristopathie est une affection se caractérisant par l'apparition de dysplasie (malformations) de nature héréditaire ou non de la crête neurale.
Généralités
La crête neurale est une structure embryonnaire, apparaissant sous la forme d'un cordon de cellules qui longent le tube neural, c'est-à-dire, la structure anatomique embryonnaire qui va former le futur cerveau et la future moelle épinière (ensemble du système nerveux central) de l'embryon tout d'abord, puis du foetus.
Classification
On distingue ainsi plusieurs variétés de neurocristopathie :
- La maladie de Recklinghausen appelée également neurofibromatose.
- La sclérose tubéreuse de Bourneville appelée épiloïa.
- Les néoplasies endocriniennes multiples.
- La phacomatose pigmentovasculaire.
- La mélanose neurocutanée.
- Les angiomatoses de type Sturge WeberKrabbe et Von-Hippel-Lindau.
- Le piébaldisme.
- Le syndrome de Waardenburg.
- Certaines malformations latéro-faciales comme le syndrome de Franceschetti-Zwahlen.
- Le syndrome de Treacher Collins.
- Le syndrome de Goldenhar.
- Le syndrome du premier arc.
- La dysostose de Nager et Reiner.
- Le syndrome de Hallermann Streiff.
- L'otocéphalie.
- Le syndrome de Di George.
- La maladie de Hirschprung.
Ces pathologies ont le même type de mécanisme d'apparition mais leurs symptômes et leur traitement sont différents.
Symptômes
Physiopathologie
La neurocristopathie qui se caractérise par des malformations de tissus et d'organes dérivés de la crête neurale, comporte, lors des premiers mois de la grossesse, une dissémination, une transformation en d'autres cellules : les melanocytes.
Les mélanocytes sont les cellules qui ont la capacité de sécréter le pigment colorant la peau.
Les autres cellules qui migrent et se disséminent, sont les cellules de Schwann (entrant dans la composition de la gaine de la fibre nerveuse des nerfs, c'est-à-dire la gaine de myéline, et les cellules endocriniennes.