MERRF (syndrome)

Définition 

Le syndrome MERRF est l'abréviation de l'anglais : Myoclonus Epilepsy associated with Ragged Red Fibres, il correspond à une variété d'atteinte de l'encéphale (encéphalopathie) faisant intervenir une pathologie des mitochondries (encéphalopathie mitochondriale.

Il associe, entre autres :

  • L'épilepsie myoclonique familiale.
  • Une ataxie (incoordination des mouvements) cérébelleuse.
  • Une démence.
  • Une atteinte musculaire (myopathie), qui se caractérise histologiquement, c'est-à-dire après étude des cellules composant l'échantillon de muscle prélevé par biopsie, par un aspect déchiqueté ainsi que des filets rouges, que les Anglo-Saxons nomment ragged red fibres.

Épidémiologie 

Le syndrome MERRF est une affection génétique rare en Europe, mais plus fréquente aux États-Unis touchants l'individu jeune.

Historique 

Le syndrome MERRF désigne une maladie isolée par N Fukuhara en 1980.

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