Définition
Définition
La maladie de Farber (en anglais Farber's disease), est une affection rare héréditaire liée à un défaut d'épuration des macrophages, due à un dérèglement du fonctionnement des cellules mésenchymateuses. Ceci aboutit à la surcharge des histiocytes par un polypeptide-mucopolysaccharide, auquel s'ajoute plus tard un lipide.
Historique
La maladie de Farber est une pathologie étudiée par l'américain Sidney Farber en 1952-1957.
Classification
Il existe plusieurs variétés de maladies de Farber, selon la date d'apparition des symptômes, et leur évolution. La forme concernant le nouveau-né, est la plus sévère et son évolution est péjorative en quelques mois.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Farber apparaissant au cours des premiers mois de la vie sont :
- Une atteinte des articulations qui deviennent douloureuses, déformées, et augmentées de volume.
- La présence de nodules au-dessous de la peau, dans les régions situées autour des articulations, et au niveau des points de pression.
- Une modification de la voix et de l'émission des sons.
- Des perturbations de fonctionnement de certains organes (foie, rate, poumon, ganglion, coeur).
- Un retard psychomoteur.
- Une atteinte des centres nerveux.
- Des troubles digestifs
Physiopathologie
Les lésions granulomateuses (en anglais granulomatous lesions), sont situées sur :
- Le larynx.
- Les valves mitrales (en anglais mitral valves).
- Les séreuses articulaires pleurales et péricardiques (en anglais serous articular pleural and pericardial).
- Les ligaments.
- Les tendons.
- Le derme (en anglais dermis).
Habituellement, dans l'organisme les cellules sont renouvelées régulièrement et en permanence. Les cellules pathologiques (malades), ou trop vieilles, meurent et doivent être éliminées engendrant des déchets qu'il est nécessaire d'épurer et d'éliminer. Cette élimination est assurée par des cellules spécialisées, que l'on appelle les macrophages (globules blancs capables de manger des déchets).
Les constituants de ces déchets, sont digérés par des enzymes qui sont contenues dans les macrophages. Des petits sacs, appelés lysosomes contiennent ces enzymes. Lorsqu'un enzyme est manquant, la digestion donc l'élimination des déchets, ne se fait pas convenablement et ceux-ci s'accumulent dans les macrophages (maladies lysosomiales). Au cours de la maladie de Farber, les toxines accumulées, appelées céramides proviennent de la dégradation de certains lipides (corps gras).
Épidémiologie
La maladie de Farber pour certains spécialistes en neuropédiatrie (neurologie des enfants), aurait des points communs avec la maladie de Hurler.
Examen médical
Labo
La mise en évidence des enzymes manquant à l'intérieur des fibroblastes permet le diagnostic. Pour cela, il faut procéder à la mise en culture des fibroblastes de la peau, ou des globules blancs. L'activité des enzymes est diminuée chez les individus atteints génétiquement, mais qui sont porteurs sains de l'anomalie.
Cause
Cause
La maladie de Farber semble due à un déficit en céramidase, acide transmis selon le mode autosomique récessif.
Traitement
Traitement
Le traitement de la maladie de Farber n'existe pas pour l'instant.
Évolution
Évolution
En général, la maladie de Farber est rapidement mortelle.
Prévention
Pour prévenir la maladie de Farber il est possible de faire un diagnostic anténatal, à partir des cellules prélevées dans le liquide amniotique qui est mis en culture.