Idiotie amaurotique familiale

Définition 

L'idiotie amaurotique familiale (en anglais amaurotic familial idiocy), appelée aussi maladie de Tay-Sachs, est une maladie génétique, se traduisant par l'absence, ou tout au moins la diminution, des facultés intellectuelles, des facultés affectives, des facultés sensitives et des facultés motrices.

 

Généralités 

L'idiotie amaurotique familiale est un trouble à transmission autosomique récessive, au cours duquel les malades sont aveugles. Cette cécité est due à une lésion de l'oeil, elle est associée à l'absence de développement intellectuel. Le terme idiotie regroupe un degré d'arriération mentale très élevé.

 

Classification 

On distingue plusieurs formes :

  • La forme congénitale de Norman-Wood, qui est une forme infantile, appelée également idiotie amaurotique familiale maladie de Tay-Sachs.
  • La forme tardive ou forme infantile de Bielschowsky.
  • La forme juvénile ou maladie de Spielmeyer-Vogt.
  • La forme tardive de l'adulte ou maladie de Kufs.

Les maladies de Spielmeyer-Vogt et de Kufs font partie, avec la maladie de Santavuori (correspondant une forme infantile précoce), des céroïdolipofuchsinoses.

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