Hypophosphatasie congénitale

Définition 

Affection osseuse de nature héréditaire due à l'absence ou à la diminution du taux de phosphatases alcalines dans le plasma (partie liquide du sang). Au cours de cette affection, on constate une hypocalcification des os (diminution de la fixation du calcium).

Classification 

On distingue 2 deux variétés d'hypophosphatasie congénitale :

  • Les formes sévères dont l'évolution est péjorative chez le petit enfant
  • Les hypophosphatasies modérées ressemblant au rachitisme et se caractérisant par un élargissement des épiphyses (extrémités des os) et l'apparition d'un retard de croissance pondérale (retard de prise de poids). On constate d'autre part des déformations osseuses et un nanisme.

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