Définition
Définition
Affection osseuse de nature héréditaire due à l’absence ou à la diminution du taux de phosphatases alcalines dans le plasma (partie liquide du sang). Au cours de cette affection, on constate une hypocalcification des os (diminution de la fixation du calcium).
Classification
On distingue 2 deux variétés d’hypophosphatasie congénitale :
- Les formes sévères dont l’évolution est péjorative chez le petit enfant
- Les hypophosphatasies modérées ressemblant au rachitisme et se caractérisant par un élargissement des épiphyses (extrémités des os) et l’apparition d’un retard de croissance pondérale (retard de prise de poids). On constate d’autre part des déformations osseuses et un nanisme.
Examen médical
Examen physique
L’examen du patient met en évidence des altérations du squelette à type de pseudo-fractures (modifications du squelette ressemblant des fractures) essentiellement au niveau du fémur.
Labo
Le taux de phosphatases alcalines dans le plasma est très bas, voire nul.
Le taux de calcium dans le sang est élevé dans l’hypophosphatasémie congénitale.
Le taux de calcium dans les urines est élevé
La quantité de phospho-éthanolamine est augmentée dans les urines.
Examen complémentaire
Les examens complémentaires mettent en évidence une chondrocalcinose. Il s’agit d’une maladie rhumatismale survenant à l’âge moyen de la vie et se caractérisant par des accès douloureux (ressemblant à la goutte) dus à la présence de cristaux contenant du calcium et plus précisément du pyrophosphate de calcium à l’intérieur même du cartilage entrant dans la composition des surfaces de glissement d’une articulation et plus spécifiquement les ménisques (composés de fibrocartilage). Elle atteint également les ligaments des articulations et touche les articulations, généralement de façon symétrique (des deux côtés à la fois).
Cause
Cause
Il s’agit d’une affection héréditaire dont la transmission autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents soient atteints pour que la descendance présente la maladie) est liée à une mutation (modification) du gène ALPL (locus 1p36.1-p34).
Traitement
Traitement
Il utilise les corticoïdes (cortisone) qui permettent d’augmenter le taux de phosphatases alcalines dans le sang et de corriger l’excès de calcium éventuellement.