Définition
Définition
L’hyperlysinémie est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de la lysine. Ceci se traduit par une maladie liée à un mauvais fonctionnement enzymatique (disjonction enzymatique) de nature héréditaire, de survenue rare, qui est le résultat d'une anomalie du fonctionnement de la lysine et de son utilisation par l'organisme.
Autrement dit, la dégradation de la lysine ne s'effectue pas convenablement au sein du corps. Cette maladie entraîne l'apparition d'un retard staturopondéral, qui s'accompagne d'une débilité mentale.
Symptômes
Physiologie
La lysine est un acide aminé basique, indispensable pour la croissance de l'organisme, et fourni par l’alimentation. Le terme aminé désigne, pour les chimistes plus précisément les biochimistes (chimie de la substance vivante), les constituants essentiels des protéines formés par la réunion d’un radical carboné, d’une ou deux fonctions d'acide organique (COOH), et d’une ou plusieurs fonctions aminées.
A l'intérieur des protéines, les vingt acides aminés naturels sont attachés entre eux par une liaison de nature peptidique, selon diverses combinaisons.
Chez l’homme, 10 acides aminés naturels sont indispensables à la vie. Les autres peuvent être fabriqués par l'organisme. La séquence d’acides aminés d’une protéine synthétisée par une cellule, est déterminée par la séquence des bases de l’acide désoxyribonucléique entrant dans la composition d’un gène d'un chromosome.
La synthèse des protéines s’effectue à l'intérieur des ribosomes, où l’acide désoxyribonucléique messager transporte le code. Les acides aminés aminés utilisés pour cette séquence sont délivrés par l'acide ribonucléique de transfert.
Examen médical
Labo
Les analyses mettent en évidence un taux important de lysine dans le sang, et dans les urines.