Hyperlysinémie

Définition 

L’hyperlysinémie est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de la lysine. Ceci se traduit par une maladie liée à un mauvais fonctionnement enzymatique (disjonction enzymatique) de nature héréditaire, de survenue rare, qui est le résultat d'une anomalie du fonctionnement de la lysine et de son utilisation par l'organisme.

Autrement dit, la dégradation de la lysine ne s'effectue pas convenablement au sein du corps. Cette maladie entraîne l'apparition d'un retard staturopondéral, qui s'accompagne d'une débilité mentale.

Aucun commentaire pour "Hyperlysinémie"

Commentez l'article "Hyperlysinémie"