Définition
Définition
La dysplasie cranio-métaphysaire, est une anomalie généralisée du squelette, qui se présente en général chez le jeune enfant, mais pas immédiatement à la naissance.
Généralités
La dysplasie est une anomalie de développement d’un organe, s’accompagnant de problèmes de fonctionnement, et d’altération, de celui-ci.
Symptômes
Physiopathologie
La dysplasie cranio-métaphysaire, appelée également disostose cranio-métaphysaire, associe :
- Des anomalies des métaphyses (segment d’un os long situé avant l’extrémité) qui présentent un développement trop important.
- Des os du crâne et du visage, qui donnent au malade un aspect léonin avec risque de compression des nerfs issus de l’encéphale.
- Un hypertélorisme (un écartement excessif des yeux), cette anomalie est souvent associée à des malformations oculaires, à une débilité intellectuelle, ainsi qu’à une syndactylie, et à une dysostose du crâne et du visage. La syndactylie est une malformation héréditaire transmise par un seul des deux parents (mode autosomique dominant) se caractérisant par une soudure des doigts entre eux, donnant à la main une forme de palme.