Chondrodysplasie ponctuée

Définition 

La chondrodysplasie ponctuée, est une variété rare de chondrodystrophie génotypique de nature génétique, dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Classification 

On décrit deux variétés de chondrodysplasies ponctuées :

  • La forme rhizomélique (atteinte de la racine des membres).
  • La forme de Conradi-Hünermann, dont sa transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). Cette variété se caractérise par un pronostic moins grave, et des atteintes plus légères.

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