Achondrogenèse

Grec : a : privatif, khondros : cartilage et génésis: génération.
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Définition 

Maladie héréditaire très rare à l'origine de malformations graves du cartilage et du squelette, entraînant un nanisme incompatible avec la vie selon le type. Elle se caractérise par une absence presque totale des os des membres (forme de Parenti-Fraccaro) correspondant au type I. Il existe une autre forme, dite de Langer-Saldino (correspondant au type II), qui n'est pas mortelle.

Généralités 

Maladie héréditaire très rare à l'origine de malformations graves du cartilage et du squelette, entraînant un nanisme incompatible avec la vie selon le type. Elle se caractérise par une absence presque totale des os des membres (forme de Parenti-Fraccaro) correspondant au type I.Il existe une autre forme, dite de Langer-Saldino (correspondant au type II), qui n'est pas mortelle.

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