Définition
Définition
Maladie rare, de cause inconnue, qui s’observe au tout début de la vie (les premiers mois).
Classification
L’association d’une anémie aplastique infantile avec une anomalie familiale et congénitale des pouces comportant trois phalanges constitue le syndrome d’Aase.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes habituels de l’anémie aplastique infantile sont ceux de toutes les anémies :
- fatigue importante (asthénie)
- essoufflement (dyspnée)
- pâleur
Cause
Cause
C’est une anémie congénitale due à l’absence ou à la diminution des précurseurs des globules rouges ("bébés globules rouges") : les précurseurs des globules rouges, appelés également érythroblastes, sont absents ou trop peu nombreux dans la moelle osseuse où ils sont fabriqués.
Traitement
Traitement
Le traitement de choix dans cette maladie est l’utilisation de corticoïdes à doses très élevées, généralement efficaces dans la moitié des cas.
Le reste du traitement est basé sur des transfusions répétées.
L’utilisation des facteurs de croissance de type interleukine 3 ou hématopoïétique comme l’érythropoïétine, n’a pas donné les résultats escomptés.