Acidurie 2-hydroxyglutarique

Définition

Définition

L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies neuro-métaboliques.

Symptômes

Physiopathologie

L'acidurie 2-hydroxyglutarique, est un trouble du métabolisme avec des taux élevés d'acide hyroxyglutarique 2 dans le plasma (partie liquidienne du sang), et de liquide céphalo-rachidien dans les urines.