Définition
Définition
L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies neuro-métaboliques.
Symptômes
Physiopathologie
L'acidurie 2-hydroxyglutarique, est un trouble du métabolisme avec des taux élevés d'acide hyroxyglutarique 2 dans le plasma (partie liquidienne du sang), et de liquide céphalo-rachidien dans les urines.