Ostéopétrose

Affection de nature héréditaire se caractérisant entre autres par une condensation osseuse dont l'intensité et l'étendue sont variables et dont la transmission se fait selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) ou dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'infection).

Pathologie osseuse découverte par l'allemand Heinrich Albers-Schönberg (1865-1921). Cette affection a également été étudiée par Karschner.

Une des caractéristiques principales de cette affection osseuse est le comblement des cavités médullaires (partie centrale des os) où a lieu la fabrication des éléments précurseurs des composants du sang, c'est-à-dire les précurseurs hématopoïétiques ("bébés" globules blancs, globules rouges et plaquettes).
Ce comblement des cavités médullaires a pour conséquence de diminuer l'espace normalement attribué à ce tissu hématopoïétique, ce qui entraîne une forme d'anémie progressive dont l'évolution est péjorative.

On constate d'autre part une densité plus importante associée à une fragilité accrue du tissu osseux composant le squelette.

L'examen de certaines pièces osseuses montre que celles-ci sont déformées (extrémités renflées en massue), ce qui rend les os particulièrement fragiles. Cette déformation est susceptible d'entraîner une compression des tissus de voisinage et plus particulièrement des structures nerveuses.

L'ostéopétrose est due à un dérèglement de la résorption (récupération) du tissu osseux qui physiologiquement (normalement) fait intervenir les ostéoclastes (variété de cellules appartenant au tissu osseux et dont le but est la destruction de ce tissu). Il s'ensuit une accumulation d'os supplémentaire (os scléreux) qui vient encombrer l'espace médullaire et les orifices des os du crâne.