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Hyperlysinémie

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Définition

L'hyperlysinémie est une augmentation du taux sanguin d'acides aminés : la lysine. Ceci se traduit par une maladie liée à un mauvais fonctionnement enzymatique (disjonction enzymatique) de nature héréditaire, de survenue rare qui est le résultat d'une anomalie du fonctionnement de la lysine et de son utilisation par l'organisme. Autrement dit la dégradation de la lysine ne s'effectue pas convenablement au sein du corps. Cette maladie entraîne l'apparition d'un retard staturopondéral qui s'accompagne d'une débilité mentale. Elle analyse mettent en évidence un taux important de lysine dans le sang et dans les urines.

La lysine est un acide aminé basique indispensable pour la croissance de l'organisme et fourni par l’alimentation.
Le terme aminé désigne, pour les chimistes, plus précisément les biochimistes (chimie de la substance vivante) les constituants essentiels des protéines  formés par la réunion d’un radical carboné, d’une ou deux fonctions acide organique (COOH) et d’une ou plusieurs fonctions amine. À l'intérieur des protéines, les vingt acides aminés naturels sont attachés entre eux par une liaison de nature peptidique selon diverses combinaisons. Chez l’homme, 10 acides aminés naturels sont indispensables à la vie. Les autres peuvent être fabriqués par l'organisme. La séquence d’acides aminés d’une protéine synthétisée par une cellule est déterminée par la séquence des bases de l’acide désoxyribonucléique entrant dans la composition d’un gène d'un chromosome. La synthèse des protéines s’effectue à l'intérieur des ribosomes, où l’acide désoxyribonucléique messager transporte le code. Les acides aminés aminés utilisés pour cette séquence sont étant délivrés par l'acide ribonucléique de transfert.



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