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Hémochromatose

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Symptômes

Le patient commence par se plaindre de :
  • Faiblesse
  • Fatigue
  • Amaigrissement
  • Douleurs abdominales
  • Douleurs articulaires
  • Perte de libido (absence de désir sexuel)
Puis apparaissent
  • Une atteinte cardiaque s'accompagnant d'une anomalie de la pompe cardiaque en tant que telle, qualifiée d'insuffisance cardiaque congestive (accumulation de sang avec difficulté d'expulsion de celui-ci par le cœur). Il s'agit là de l'atteinte initiale de la maladie qui concerne 15 % des patients environ. Les signes qui caractérisent cette insuffisance cardiaque congestive peuvent apparaître subitement et ont quelquefois une évolution péjorative quand aucun traitement efficace n'est mis en place rapidement. On constate une augmentation du volume du cœur de façon générale, ce qui oriente quelquefois vers un faux diagnostic de cardiomyopathie idiopathique (atteinte du muscle cardiaque dont on n'arrive pas à déterminer l'origine avec précision) surtout quand le patient ne présente pas d'autres symptômes de l'hémochromatose.
  • Quelquefois des troubles du rythme cardiaque avec présence d'extrasystoles supraventriculaires (battements supplémentaires du cœur), accélération du rythme cardiaque, fibrillations auriculaires (battements des oreillettes du cœur trop rapides et donc inefficaces) et d'autres anomalies de conduction de l'influx nerveux à l'intérieur du tissu cardiaque (bloc auriculo-ventriculaire de divers degrés).
  • Une pigmentation accentuée de la peau (associée à une dépilation, ou perte de poils). Cette hyperpigmentation cutanée se retrouve chez environ 90 % des patients présentant déjà d'autres symptômes. Le dépôt de mélanine donne au patient un aspect bronzé. Ce bronzage tire néanmoins sur le gris, un gris métallisé très caractéristique qui semble être secondaire à la présence de fer dans la peau. Des taches colorées peuvent se différencier des zones de peau de coloration normale, plus particulièrement sur le cou, le visage, les avant-bras, le dos des mains, la partie inférieure des jambes, les zones génitales, les cicatrices. Très rarement, cette pigmentation apparaît dans la bouche.
  • L'apparition d'un diabète sucré (augmentation du taux de sucre dans le sang). Cette pathologie survient chez environ 65 % des patients et plus fréquemment chez ceux qui présentent des antécédents familiaux de diabète. Elle est expliquée par les dépôts de fer au niveau du pancréas, et son traitement est le même que pour les autres formes de diabète, en dehors du fait qu'il s'agit de façon plus fréquente de diabète dû à une anomalie de l'insuline (diabète insulinodépendant). Les complications survenant au cours de ce diabète sont classiques, c'est-à-dire identiques à celles survenant au cours des autres diabètes.
  • Une atteinte hépatique se traduisant par une augmentation de volume du foie. Le foie est généralement le premier organe à souffrir chez environ 95 % des patients présentant des symptômes de l'hémochromatose. Chez quelques patients, on retrouve une augmentation du volume du foie sans anomalie des analyses sanguines caractérisant l'atteinte hépatique (anomalie biologique hépatique, voir ci-après). En effet, environ un patient sur deux ayant cette pathologie n'a pas ou peu d'anomalies de fonctionnement du foie.
  • Une augmentation du volume de la rate (splénomégalie).
  • Une atteinte articulaire (arthropathie). Celle-ci touche environ 25 à 50 % des malades et apparaît généralement après l'âge de 50 ans. Néanmoins, certains patients se plaignent d'arthropathie d'origine hémochromatosique à n'importe quel âge. Quelquefois, on a même décrit des patients pour lesquels les arthropathies étaient les premiers signes cliniques permettant de mettre en évidence cette pathologie. Ce sont essentiellement les articulations des mains et tout particulièrement les 2e et 3e articulations métacarpo-phalangiennes (entre le poignet et les doigts) qui sont habituellement les premières atteintes. Les genoux et les hanches peuvent également être atteints. Des dépôts de pyrophosphate de calcium sont également susceptibles de se faire au niveau de la synovie et donner lieu à une chondrocalcinose ou à une pseudo-goutte, essentiellement dans les genoux. Le cartilage peut également être atteint et détruit, on constate alors un rétrécissement de l'espace articulaire (entre deux os), une déminéralisation diffuse, une anomalie de la construction osseuse se caractérisant par une augmentation anormale du tissu osseux (hypertrophie) et des calcifications (dépôts de carbonate de chaux sous forme de petits calculs) au niveau des synoviales. Malgré le traitement (voir ci-après) par phlébotomie (ponction de sang dans une veine), l'atteinte articulaire a tendance à progresser.
  • Un hypogonadisme : insuffisance de sécrétion des glandes des gonades (ovaires et testicules). Cet hypogonadisme se caractérise, à un stade avancé, par une diminution de volume des testicules (atrophie testiculaire). Il qui se rencontre dans les deux sexes et précède quelquefois d'autres manifestations cliniques. Il se caractérise par une perte de la libido, une aménorrhée (absence de règles), une impuissance, une dépilation. Ces symptômes s'expliquent par les dépôts de fer qui se font dans la glande hypophyse, qui régule la fonction hormonale des testicule et des ovaires par l'intermédiaire des hormones gonadotrophines.
  • Des angiomes stellaires (à un stade avancé). Il s'agit de dilatations permanentes et visibles, en forme d'étoile, des petits vaisseaux de la peau du visage.
  • L'apparition d'un ictère (jaunisse) à un stade avancé.
  • Chez quelques patients, on a remarqué également la présence d'une gynécomastie (augmentation du volume des glandes mammaires) et une coloration rose ou rouge des paumes de la main.
  • Enfin, plus rarement, on a remarqué la survenue d'une hypoparathyroïdie (diminution de la sécrétion d'hormones parathyroïdes), une diminution de la fonction des glandes surrénales et une hypothyroïdie (diminution de la sécrétion des hormones thyroïdiennes).