Hémochromatose

C'est en pratiquant une autopsie sur les individus atteints par cette pathologie que l'on constate les faits suivants :

• Le foie est augmenté de volume (hypertrophié) et contient des nodules (petites tumeurs) dont la couleur est celle de la rouille.
• Le pancréas est également hypertrophié et nodulaire.
• La concentration en fer de ces deux organes est très élevée.
• Cette concentration est également élevée dans le cœur et un peu moins dans les glandes endocrines (hypophyse entre autres).
• Dans l'épiderme (la peau), le taux de mélanine (pigment colorant la peau) est lui aussi augmenté.
• On constate des dépôts de fer dans les cellules synoviales (membrane fabriquant le liquide synovial dans les articulations) associés, chez quelques patients seulement, à des cristaux de pyrophosphate de calcium dans ce liquide synovial et dans les membranes synoviales.
• Au cours de l'évolution de cette maladie, les dépôts de fer se font à l'intérieur de la vésicule biliaire. Ils sont également à l'origine d'un durcissement du tissu hépatique (fibrose) à l'origine d'une cirrhose hépatique. Les spécialistes appellent cette pathologie "cirrhose macronodulaire" ou "cirrhose macro micronodulaire mixte".
• L'interrogatoire du patient permet d'exclure une surcharge en fer secondaire à une anomalie hématologique (telle qu'une anémie hémolytique, une thalassémie, etc...). La mise en évidence de symptômes similaires dans les membres de la famille oriente quelquefois le diagnostic.

Le scanner permet de montrer une augmentation de densité du foie, secondaire au dépôt de fer.  Mais le scanner ne montre pas l'excès de fer. C'est l'I.R.M. qui permet de détecter une augmentation en fer de ces tissus, sa sensibilité est meilleure.

Les saignées (prélèvement de sang) permettent également, lorsqu'on les pratique 1 à 2 fois par semaine, de déterminer la quantité de fer si on a pris soin de doser celui-ci avant.