Hémochromatose
Causes
Il s'agit d'une des maladies héréditaires les plus fréquentes, se transmettant selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique sur un chromosome non sexuel pour que la descendance ait la maladie).
Ce désordre est secondaire à la transformation d'un gène (mutation) particulièrement liée au locus (emplacement) HLA -A 6 (chromosome numéro 6). La caractéristique majeure de cette maladie est l'absorption de fer (alors que l'organisme n'en a plus besoin) qui s'accumule dans certains organes, en y provoquant des lésions progressives et quelquefois graves. En prévention le système HLA le plus recherché c'est le gène HFE1 qui depuis 1996 est demandé.
Quand les enfants reçoivent un gène anormal du père et de la mère, ils sont dits homozygotes. Dans ce cas, l'excès de fer se constitue tout au long de la vie et aboutit en général vers l'âge de 40 ans à des complications dont les manifestations seront un aspect bronzé et gris de la peau, une insuffisance cardiaque, une augmentation de volume de la glande hépatique (le foie) susceptible d'évoluer vers une cirrhose, un diabète sucré (élévation du taux de sucre dans le sang), une impuissance et divers troubles endocriniens ou articulaires, comme la chondrocalcinose articulaire.
Quand un individu ne reçoit qu'un seul gène anormal du père ou de la mère, il est dit hétérozygote et dans ce cas ne développe pas de surcharge en fer de manière importante.
Un stade précoce de la maladie est appelé hémochromatose précoce ou pré-cirrhotique.
La maladie est 5 à 10 fois plus élevée chez l'homme que chez la femme, et environ 70 % des patients développent les premiers symptômes entre l'âge de 40 et 60 ans. Avant vingt ans, la maladie est rarement évidente mais le dépistage familial peut identifier les sujets qui ne présentent pas encore de symptômes mais qui ont déjà une surcharge en fer.
Ce désordre est secondaire à la transformation d'un gène (mutation) particulièrement liée au locus (emplacement) HLA -A 6 (chromosome numéro 6). La caractéristique majeure de cette maladie est l'absorption de fer (alors que l'organisme n'en a plus besoin) qui s'accumule dans certains organes, en y provoquant des lésions progressives et quelquefois graves. En prévention le système HLA le plus recherché c'est le gène HFE1 qui depuis 1996 est demandé.
Quand les enfants reçoivent un gène anormal du père et de la mère, ils sont dits homozygotes. Dans ce cas, l'excès de fer se constitue tout au long de la vie et aboutit en général vers l'âge de 40 ans à des complications dont les manifestations seront un aspect bronzé et gris de la peau, une insuffisance cardiaque, une augmentation de volume de la glande hépatique (le foie) susceptible d'évoluer vers une cirrhose, un diabète sucré (élévation du taux de sucre dans le sang), une impuissance et divers troubles endocriniens ou articulaires, comme la chondrocalcinose articulaire.
Quand un individu ne reçoit qu'un seul gène anormal du père ou de la mère, il est dit hétérozygote et dans ce cas ne développe pas de surcharge en fer de manière importante.
Un stade précoce de la maladie est appelé hémochromatose précoce ou pré-cirrhotique.
La maladie est 5 à 10 fois plus élevée chez l'homme que chez la femme, et environ 70 % des patients développent les premiers symptômes entre l'âge de 40 et 60 ans. Avant vingt ans, la maladie est rarement évidente mais le dépistage familial peut identifier les sujets qui ne présentent pas encore de symptômes mais qui ont déjà une surcharge en fer.
Voir également
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