Hémochromatose

Le diagnostic de certitude est apporté par la biopsie (prélèvement) de tissu hépatique. Il permet d'autre part une estimation de la quantité de fer dans ces tissus ainsi qu'une confirmation de la présence ou de l'absence d'une cirrhose chez un patient. D'autre part, grâce au ratio de la quantité de fer dans le foie (c'est-à-dire la concentration de fer) par rapport à l'âge du patient (en années), il est possible de distinguer les malades homozygotes (ayant reçu un gène du père et de la mère) des sujets hétérozygotes (n'ayant reçu qu'un seul gène). Cette biopsie permet également de différencier une pathologie hépatique d'origine alcoolique d'une hémochromatose vraie.

De façon générale, quand le dosage du taux de saturation de la transferrine (à jeun) dépasse 62 %, ceci oriente vers une hémochromatose d'origine homozygote, c'est-à-dire un individu ayant reçu du père et de la mère 2 gènes suspects. Rappelons que la transferrine est une protéine du sang (appelée également sidérophiline) qui se combine au fer et le transporte vers les organes.

Pour les spécialistes : la mesure du taux de fer dans le sang et du pourcentage de saturation de la transferrine ainsi que la mesure de la concentration en ferritine du sérum sanguin et la biopsie du foie avec la mesure de la concentration en fer et du calcul de l'index en fer hépatique permettent d'établir une estimation des réserves en fer chélatable à la suite de l'administration de ferroxamine. Il est important de déterminer le taux de fer dans le sérum (partie liquidienne du sang). Il s'agit essentiellement de la sidérémie et du coefficient de saturation de la transferrine, qui sont élevés au début de la maladie. Il existe néanmoins des faux négatifs. C'est le cas entre autres d'un patient qui présente une pathologie alcoolique chronique avec complications hépatiques mais qui n'a pas de surcharge en fer. Dans ce cas, l'index hépatique en fer n'est généralement pas augmenté comme dans l'hémochromatose.

Le typage H. L. A. (mis en évidence de cette forme génétique) permet de mettre en évidence les familles à hémochromatose.
Pour les spécialistes, le conseil génétique pour les membres de la parenté qui ne partagent qu'un seul haplotype HLA avec le patient (hétérozygotes) ne développeront probablement pas de surcharge en fer progressive. Ainsi, le typage H. L. A. aide à terminer la probabilité qu'un membre de la parenté développe ultérieurement la maladie et aide à déterminer par conséquent la fréquence souhaitable du dépistage de la maladie. Quand la biopsie est difficile à mettre en place, le test d'excrétion après Déféroxamine permet de fournir une information pour la mise en place du diagnostic.


Les examensde laboratoire qui doivent être pratiqués au cours de cette maladie sont les suivants : 

• Le coefficient de saturation en fer de la transferrine montre que celui-ci est augmenté. S'il dépasse 60 % chez l'homme de 50 % chez la femme, il faut alors procéder à une IRM ou à une biopsie du foie afin de doser le fer à l'intérieur de cet organe.
• Le fer sérique est augmenté (supérieure à 35-70 micromoles par litre).
• La ferritine sérique est augmentée.
• La ferritine érythrocytaire dépasse 200 attogrammes par globule rouge.
• Le test à la desferoxamine montre une augmentation de l'élimination urinaire du fer soit 1,5 mg en six heures à la suite de l'administration de desferoxamine (500 mg en injections intramusculaires, ou en perfusions intraveineuses en quatre heures).
• La fonction hépatique est normale au début puis s'altère habituellement avec la cirrhose du foie.
• Le patient montre des signes du diabète sucré tout particulièrement une hyperglycémie (augmentation du taux de sucre dans le sang) et une glycosurie (une augmentation du taux de sucre dans les urines).
• Il est nécessaire de procéder à la recherche des mutations du gène HFE C282Y ou  quelquefois H63D. L'homozygositie va permettre de confirmer le diagnostic et d'évaluer le degré d'excès en fer, en mesurant la ferritine et en pratiquant une IRM du foie.
• Le typage HLA doit être effectué, il permet de trouver généralement des antigènes HLA A3 ou B7.