Hémochromatose
- Anglais : haemochromatosis.
- Terme issu du Grec : haïma : sang et khrôma : couleur.
Définition
L'hémochromatose héréditaire appelée également hémochromatose primitive, hémochromatose génétique, hémochromatose essentielle ou idiopathique, cirrhose pigmentaire ou bronzée, diabète bronzé, est une maladie hématologique (concernant le sang), se caractérisant par une anomalie héréditaire de l'utilisation du fer par l'organisme, plus précisément pour les hématologue par une anomalie héréditaire du métabolisme avec absorption trop importante en fer aboutissant chez les individus homozygotes à une surcharge des tissus en fer c'est-à-dire un excès de fer dans l'organisme entraînant une coloration de la peau excessivement importante (pigmentation cutanée), une cirrhose du foie et quelquefois un diabète sucré.
Il est nécessaire de distinguer l'hémosidérose correspondant la surcharge localisée en fer ou bien de l'ensemble de l'organisme et l'hémochromatose qui comporte des lésions des tissus faisant suite à l'accumulation trop importante en fer correspondant à une surcharge de cette substance par l'organisme, surchargent supérieure à 5 g.
Il est nécessaire de distinguer l'hémosidérose correspondant la surcharge localisée en fer ou bien de l'ensemble de l'organisme et l'hémochromatose qui comporte des lésions des tissus faisant suite à l'accumulation trop importante en fer correspondant à une surcharge de cette substance par l'organisme, surchargent supérieure à 5 g.
En Europe, la prévalence est de 7 à 10 % en ce qui concerne la forme hétérozygote et 0,2 à 0,5 % pour la forme homozygote.
La mutation C282Y du gène HFE est la plus fréquente dans le nord de l'Europe soit environ 85 % du sujet homozygote.
La maladie est peu fréquente dans le sud de l'Europe et inconnue en Afrique et en Asie.
L'hémochromatose s'observe essentiellement dans les familles qui n'ont pas la mutation C282Y du gène HFE ou encore qui n'ont pas d'autres mutations de ce gène comme c'est le cas pour la mutation H63D.
La mutation C282Y du gène HFE est la plus fréquente dans le nord de l'Europe soit environ 85 % du sujet homozygote.
La maladie est peu fréquente dans le sud de l'Europe et inconnue en Afrique et en Asie.
L'hémochromatose s'observe essentiellement dans les familles qui n'ont pas la mutation C282Y du gène HFE ou encore qui n'ont pas d'autres mutations de ce gène comme c'est le cas pour la mutation H63D.
Quand la maladie été découverte, par Quincke et Recklinghausen en 1835, elle a été nommée hémochromatose et le pigment qui était mis en réserve dans l'organisme était appelé hémosidérine car on pensait qu'il provenait du sang.
Les pigments en cause sont l'hémofuchsine et l'hémosidérine.
Leur accumulation s'accompagne d'une sclérose (perte d'élasticité des tissus) plus ou moins importante.
De façon générale, la surcharge en fer des tissus qui composent l'organisme est appelée hémosidérose. Il s'agit d'une surcharge anormale des organes (et particulièrement du foie) par l'hémosidérine, qui est un pigment insoluble contenant de l'hydroxyde de fer.
Leur accumulation s'accompagne d'une sclérose (perte d'élasticité des tissus) plus ou moins importante.
De façon générale, la surcharge en fer des tissus qui composent l'organisme est appelée hémosidérose. Il s'agit d'une surcharge anormale des organes (et particulièrement du foie) par l'hémosidérine, qui est un pigment insoluble contenant de l'hydroxyde de fer.
Voir également
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