Elliptocytose

Maladie sanguine se caractérisant par la présence d'elliptocytes dans le sang.

L'elliptocytose est la présence d'elliptocytes dans le sang. Les elliptocytes sont des hématies (globules rouges) se présentant sous la forme d'ellipse dont les deux extrémités sont arrondies et les parois latérales peu bombées. On parle également d'ovalocytose. L'hémoglobine (protéine associée à du fer permettant le transport de l'oxygène et du gaz carbonique dans le sang) quant à elle est normale. Le gène responsable de cette pathologie a été isolé et situé sur le chromosome identique à celui où se situe le gène du facteur rhésus. Plus précisément, la forme de ces globules rouges est due à la présence sous la membrane qui les délimite, d'une «armature» relativement rigide que l'on pourrait comparer à des baleines de parapluie. Cette membrane est constituée de plusieurs protéines (voir ci-après) qui comme toute protéine est fabriquée en réponse à des ordres donnés par un gène situé sur le chromosome. S'il survient une mutation de ce gène, la synthèse des protéines en question s'avère anormale ce qui entraîne la modification de la forme des globules rouges.