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Arthro-ophtalmopathie héréditaire

  • Anglais : Stickler's syndrome.
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Définition

Ostéochondrodysplasie de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Une ostéochondrodysplasie est une maladie osseuse se caractérisant par des malformations osseuses et cartilagineuses.



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