Hémochromatose

Grec : haïma : sang et khrôma : couleur.

Définition 

L'hémochromatose héréditaire, appelée également hémochromatose primitive, hémochromatose génétique, hémochromatose essentielle ou idiopathique, cirrhose pigmentaire ou bronzée, diabète bronzé, est une maladie hématologique (concernant le sang), se caractérisant par une anomalie héréditaire de l'utilisation du fer par l'organisme.

Généralités 

Plus précisément pour les hématologues, par une anomalie héréditaire du métabolisme, avec absorption trop importante en fer, aboutissant chez les individus homozygotes, à une surcharge des tissus en fer, c'est-à-dire un excès de fer dans l'organisme entraînant :

  • Une coloration de la peau excessivement importante (pigmentation cutanée).
  • Une cirrhose du foie.
  • Quelquefois un diabète sucré.

Épidémiologie 

En Europe, la prévalence est de :

  • 7 à 10 %, en ce qui concerne la forme hétérozygote.
  • 0,2  à 0,5 % en ce qui concerne la forme homozygote.

La mutation C282Y du gène HFE est la plus fréquente dans le nord de l'Europe, soit environ 85 % du sujet homozygote. La maladie est peu fréquente dans le sud de l'Europe, et inconnue en Afrique, et en Asie.

L'hémochromatose s'observe essentiellement dans les familles qui n'ont pas la mutation C282Y du gène HFE, ou encore qui n'ont pas d'autres mutations de ce gène comme c'est le cas pour la mutation H63D.

Historique 

Quand la maladie été découverte, par Quincke et Recklinghausen en 1835, elle a été nommée hémochromatose, et le pigment qui était mis en réserve dans l'organisme, était appelé hémosidérine car on pensait qu'il provenait du sang.

Classification 

Il est nécessaire de distinguer :

  • L'hémosidérose correspondant la surcharge localisée en fer, ou bien de l'ensemble de l'organisme.
  • L'hémochromatose qui comporte des lésions des tissus faisant suite à l'accumulation trop importante en fer, correspondant à une surcharge de cette substance par l'organisme, surcharge supérieure à 5 g.

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