Tubulopathie d’Albright

Définition

Définition

La tubulopathie d'Albright est une affection héréditaire mal connue qui apparaît dés les premières années de la vie.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une tubulopathie d'Albright sont :

  • Une acidose (augmentation de l’acidité du sang).
  • Une croissance difficile.
  • Une soif intense.
  • Une émission excessive d’urine (polyurie).
  • Une déshydratation.
  • Des fractures spontanées.
  • Des déformations osseuses
  • Une altération du squelette (déminéralisation, rachitismenanisme).
  • Parfois des crises de paralysie.
  • Une insuffisance rénale.
  • Une hypokaliémie (baisse du taux de potassium dans le sang).

Cause

Cause

La tubulopathie d'Albright, est due à un trouble de fonctionnement du rein, qui entraîne un déficit en calcium, lui-même à l'origine d'une sécrétion accrue d’hormones parathyroïdiennes (les parathyroïdes sont de petites glandes situées sur les thyroïdes).

Traitement

Traitement

La tubulopathie d'Albright peut être stabilisée par le traitement

Évolution

Évolution

L'évolution chronique de la tubulopathie d'Albright est grave : 

  • Insuffisance rénale.
  • Fractures spontanées.
  • Déformations osseuses.