Définition
Définition
Le syndrome de Neu Laxova correspond à une microcéphalie de nature familiale qui comprend l'association d'une microcéphalie externe avec des malformations du visage et des membres.
Symptômes
Symptômes
Le visage se présente sous l'aspect suivant :
- Le front est fuyant.
- Le nez est aplati.
- On constate un hypertélorisme (agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux et de la racine du nez).
- L'implantation des oreilles est basse.
Les membres sont courts et associés à une syndactylie (soudure des doigts entre eux).
Une arthrogrypose (raideurs multiples des articulations) est généralement signalée.
Examen médical
Examen complémentaire
Les radiographies mettent en évidence une diminution importante du volume crânien avec une réduction très importante également du système nerveux central concernant le cerveau et le cervelet.
Plus précisément il y a une agénésie calleuse et une modification de la surface du cerveau (elle est lisse).