Définition
Définition
Anomalie chromosomique pouvant être mise en évidence par l’étude du caryotype et montrant l’existence d’un petit chromosome supplémentaire en provenance du chromosome numéro 22.
Le syndrome des yeux de chats se caractérise par l’association de :
- Un colobome de l’iris (absence congénitale ou un déficit de fermeture de l'iris)
- Des anomalies de l’appareil urinaire
- Une occlusion partielle ou totale de l’anus (atrésie anale)
- Une encéphalopathie (pathologie du cerveau)