Syndrome de Zlotogora

Symptômes

Anomalie des mains avec pli palmaire transverse (signe très fréquent). Les plis palmaires, appelés communément lignes de la main, sont au nombre de 3 principaux et forment la lettre M majuscule. Ils sont déterminés par la flexion-extension (fermeture et ouverture) des doigts. Ils sont situés dans la paume (creux de la main, entre le poignet et les doigts).
 Syndactylie des orteils (signe très fréquent) : soudure des doigts entre eux, au niveau des plans superficiels (doigts palmés) et des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
Les ongles des mains et des pieds sont anormalement épais.
Oreilles de grande taille, longues et larges.
Rétrognathisme : mâchoire déformée, comme rejetée en arrière quand on l’observe de profil.
La queue des sourcils est absente ou fine.
On observe quelquefois la présence d'une fente palpébrale (espace entre les paupière) anormale.
Hypotrichie (nombre de cheveux inférieur à la moyenne), voire atrichie (absence complète des poils et des cheveux). D'autre part, les cheveux ont dès leur apparition une apparence laineuse moirée due à la torsion de chaque cheveu sur lui-même : on parle de pili torti.
Anomalie de la dentition : dents mal implantées et caries dentaires multiples associées à une anomalie du tissu adamantin (émail). Il existe quelquefois une anodontie (absence de dents) ou une oligodontie (nombre de dents inférieur à la normale).
Retard mental sévère.
Troubles du langage.
Anomalie testiculaire avec un scrotum (bourse contenant les testicules) hypoplasique (peu développé).
Retard dans la survenue de la puberté et hypogonadisme (sécrétion basse du taux de testotérone).
Mamelons trop écartés.
Testicule ectopique (testicule dont l'emplacement est anormal).
Cryptorchidie (défaut de migration des testicules dans leur bourse).
Dans certains cas, infections à répétition des poumons.