Définition
Définition
Affection rare de nature héréditaire, dont la transmission se fait suivant différents modes, comportant une atteinte cutanée, une leucoplasie buccale surtout linguale (plaque prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre, crémeuse) et une dystrophie des ongles. La dystrophie est un trouble, une anomalie du développement d'un organe, dont l'origine est un mauvais fonctionnement lié à la nutrition de cet organe ou d'une autre partie de l'organisme.
Symptômes
Symptômes
Le début se fait dans la première enfance.
Dystrophie unguéale : diminution de volume des ongles, parfois même absence de ceux-ci.
Paronychie ou périonyxis : inflammation des replis situés autour des ongles (périunguéaux).
Leucomélanodermie plus ou moins étendue touchant le cou, la ceinture, les épaules : il s’agit d’un trouble de la pigmentation (coloration de la peau) se caractérisant en même temps par une hyperchromie (excès de coloration) et une hypochromie (défaut de coloration).
Présence d'ulcères au niveau des muqueuses, de survenue relativement précoce, précédant l'apparition d'une leucokératose devenant maligne par la suite et touchant la bouche, les conjonctives, et responsable d’un larmoiement dû à une obstruction des canaux lacrymaux.
Disparition des dermatoglyphes (dessins constitués par les plis des paumes des mains, des plantes des pieds et de la pulpe des doigts).
Mauvaise implantation des dents s’accompagnant de caries dentaires, de diverticules de l’œsophage et de diverses malformations osseuses.
Parfois, atteinte de l'anus, du rectum et de l'urètre
Télangiectasies : dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant de fines lignes rouges, parfois violettes, d'une longueur allant de quelques millimètres à quelques centimètres
Hyperkératose (excès de fabrication de la couche cornée, qui est la couche la plus superficielle de la peau).
Examen médical
Labo
Pancytopénie (diminution du nombre des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes) quand il existe une pathologie sanguine associée.
Cause
Cause
Le mode de transmission génétique est soit récessif, soit dominant. Dans le premier cas, il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie. Dans le deuxième cas, il suffit que l'un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie. Enfin, la transmission se fait sans doute également à travers un chromosome sexuel.
Traitement
Traitement
Il est essentiellement préventif par l'utilisation de l'acitrétine (dérivé de synthèse de la vitamine A permettant de réduire la prolifération des cellules et de la kératine de l'épiderme).
Évolution
Complications
Anémie de Fanconi et autres maladies sanguines touchant les globules blancs.
Atteinte pancréatique
Dans environ 50 % des cas, on assiste à une pancytopénie (voir labo) qui survient généralement dans la deuxième ou troisième décennie, à l’origine d’un pronostic quelquefois péjoratif.
Risque de cancer de la peau, des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux) ou de l’œsophage
Risque de maladie de Hodgkin.
Prévention
Prévention de la pancytopénie par greffe de moelle osseuse.
Références
Bibliographie
Caux F et al, Eur. J Dermatol. 1996; 6 332-334.
Koeppel M-C. et al, Ann Dermatol. Venerol. 1998; suppl.: 95.