Définition
Définition
Le syndrome de Waardenburg-anophtalmie est une maladie transmise selon le mode récessif autosomique c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie. Cette pathologie associe des anomalies du visage avec
- Un front proéminent.
- Un rétrognathisme (mâchoire déformée, comme rejetée en arrière quand on l’observe de profil).
- Une anophtalmie.
- Des anomalies des membres.
La radiographie permet de mettre en évidence différentes anomalies concernant le squelette avec en particulier une syndactylie des mains et des pieds.
Voir également
Waardenburg-Klein (syndrome de)