Syndrome de Rubinstein et Taybi

Définition 

Syndrome (ensemble de symptômes) caractérisé par des anomalies touchant les doigts, le visage, associées à un retard mental et à un nanisme.

On parle de nanisme microcéphalique entrant dans le cadre d'un trouble essentiel de la croissance.

1 commentaire pour "Syndrome de Rubinstein et Taybi"

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petite fille atteinte du syndrome
Message par luis » Sam Sep 28, 2013 6:37 pm

J'aimerai savoir ou nous allons avec ma petite fille qui va avoir sept ans,qui ne maitrise ni la parole,ni la propreté,ni l'écriture.Est ce que il y a une avancée sur cette maladie qui est en train de nous détruire mentalement car nous ne voyons aucune amélioration de son cas et en plus elle fait "soi-disant" des crises épilepsie
luis

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